Центр Genetico и лаборатория Сербалаб создали и разместили в открытом доступе первую российскую открытую базу данных генетических вариантов

Центр Genetico (принадлежит ИСКЧ) и лаборатория Сербалаб создали и разместили в открытом доступе первую российскую открытую базу данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции.

База данных основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует.

В лаборатории Сербалаб было секвенировано более 2000 образцов. В состав объединенной выборки вошли как пациенты с подозрением на наследственное заболевание, так и здоровые доноры.